腹泻的原发疾病或病因诊断主要须从病史、症状、体征、常规化验特别是粪便检验中获得依据。许多病例通过仔细分析病史和上述检查的初步结果，往往可以得出正确诊断。如诊断仍不清楚，可进一步作Ｘ线钡灌肠和钡餐检查，和（或）直、结肠镜检查。如仍无明确结论，则须根据不同情况选用超声、ＣＴ、内镜逆行胆胰管造影（ＥＲＣＰ）等影象诊断方法以检查胆、胰疾病，或进行小肠吸收功能试验、呼气试验、小肠粘膜活检以检查小肠吸收不良。高度怀疑肠结核、肠阿米巴病等有特效治疗的疾病，经过努力都不能确诊时，可在一定限期内进行治疗试验。

（一）病史和临床表现

１．年龄、性别、籍贯、职业等一般资料有时也很重要。例如乳糖酶缺乏和先天性氯泻多从儿童期起病，功能性腹泻、溃疡性肠结核和炎症性肠病多见于青壮年，而结肠癌多见于男性老年人，甲状腺功能亢进多见于女性，血吸虫病见于流行区农民和渔民等等。要注意询问不洁饮食史、服药史、饮食习惯（牛奶和糖类）、旅行情况、腹部手术史和放射治疗史。

２．起病与病程起病急剧伴有发热、腹泻次数频繁者应多考虑肠道感染引起的急性腹泻。炎症性肠病、肠激惹综合征、吸收不良综合征和结肠憩室炎等病引起的腹泻，可长达数年至数十年之久，且常呈间歇性发作。结肠癌引起的腹泻很少超过２年。

３．排便情况、粪便外观与腹痛性质病变位于直肠和（或）乙状结肠的患者多有便意频繁和里急后重，每次排粪量少，有时只排出少量气体和粘液，粪色较深，多呈粘冻状，可混有血液。如有腹痛，多为持续性，位于下腹或左下腹，便后可稍减轻。小肠病变的腹泻无里急后重，粪便稀烂呈液状，色较淡；小肠吸收不良者，粪呈油腻状，多泡沫，含食物残渣，有恶臭。如有腹痛，多为间歇性阵发性绞痛伴肠鸣音亢进。慢性痢疾、血吸虫病、溃疡性结肠炎、直肠癌等病引起的腹泻，每日排便不过数次，粪便常带脓血。溃疡性肠结核常有腹泻与便秘交替现象。遇慢性大量水泻伴失水、缺钾和酸中毒表现，不因禁食或抗生素治疗而止泻的病例，要怀疑少见的胰性霍乱综合征。肠激惹综合征的功能性腹泻多在清晨起床后和早餐后发生，每日２～３次，粪便有时含大量粘液。影响睡眠的夜间腹泻多系器质性疾病所致。

４．其他症状和腹部体征伴随腹泻的其他表现有时可提供病因诊断的线索。慢性腹泻伴发热时，要考虑克隆病、溃疡性结肠炎、阿米巴病、淋巴瘤和肠结核。显著消瘦和（或）营养不良要考虑引起小肠吸收不良的各种疾病，胃肠道癌和甲状腺功能亢进。有关节炎症状的要考虑溃疡性结肠炎、克隆病、Ｗhipple病。肠易激综合征常伴头昏、失眠、健忘等神经官能性症状。腹泻伴严重消化性溃疡表现者要排除卓-艾综合征。腹块常提示肿瘤或炎性病变，炎性块物的质地一般比肿瘤软，但压痛较显著。腹部显著压痛常见于结肠炎、结肠憩室炎、克隆病和阑尾脓肿等。部分性肠梗阻时常有肠鸣音亢进。直肠指检对诊断直肠癌十分重要，在检查病因不明的慢性腹泻患者时不可省略。

（二）实验室检查

１．常规化验血常规和生化检查可了解有无贫血、白细胞增多和糖尿病以及电解质和酸碱平衡情况。新鲜粪便检查是诊断急、慢性腹泻病因的最重要步骤，可发现出血、脓细胞、原虫、虫卵、脂肪滴、未消化食物等。隐血试验可检出不显性出血。粪培养可发现致病微生物。鉴别分泌性腹泻和高渗性腹泻有时需要检查粪电解质和渗透压。

２．小肠吸收功能试验

（１）粪脂测定：粪涂片用苏丹Ⅲ染色在镜下观察脂肪滴是最简单的定性检查方法，粪脂含量在１５％以上者多为阳性。脂肪平衡试验是用化学方法测定每日粪脂含量，结果最准确。131碘-甘油三酯和131碘-油酸吸收试验较简便但准确性不及平衡试验。粪脂量超过正常时反应脂肪吸收不良，可因小肠粘膜病变、肠内细菌过长或胰外分泌不足等原因引起。

（２）Ｄ-木糖吸收试验：阳性者反映空肠疾病或小肠细菌过长引起的吸收不良。在仅有胰腺外分泌不足或仅累及回肠的疾病，木糖试验正常。

（３）维生素B12吸收试验（Schillinｇ试验）在回肠功能不良或切除过多、肠内细菌过长以及恶性贫血时，维生素B12尿排泄量低于正常。

（４）胰功能试验：功能异常时表明小肠吸收不良是由胰腺病引起的。

（５）呼气试验：①14Ｃ-甘氨酸呼气试验：在回肠功能不良或切除过多或肠内细菌过长时，肺呼出的14ＣＯ2和粪排出的14ＣＯ2明显增多。②氢呼气试验：在诊断乳糖或其他双糖吸收不良，小肠内细菌过长，或小肠传递过速有价值。

（三）影像诊断

１．Ｘ线检查Ｘ线钡餐、钡灌肠检查和腹部平片可显示胃肠道病变、运动功能状态、胆石、胰腺或淋巴结钙化。选择性血管造影和CＴ对诊断消化系统肿瘤尤有价值。

２．内镜检查直肠镜和乙状结肠镜和活组织检查的操作简便，对相应肠段的癌肿有早期诊断价值。纤维结肠镜检查和活检可观察并诊断全结肠和末端回肠的病变。小肠镜的操作不易，可观察十二指肠和空肠近段病变并作活检。怀疑胆道和胰腺病变时，ＥＲＣＰ有重要价值。

３．Ｂ型超声扫描为无创性和无放射性检查方法，应优先采用。

４．小肠粘膜活组织检查对弥漫性小肠粘膜病变，如热带性口炎性腹泻、乳糜泻、Ｗhipple病、弥漫性小肠淋巴瘤（α-重链病）等，可经口插入小肠活检管吸取小肠粘膜作病理检查，以确定诊断。