出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因——在全国婴儿死因中的构成比顺位已由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。为全面推进出生缺陷综合防治工作，国家卫生计生委、中国残联本周（9月12日至18日）开展以“预防出生缺陷从孕前开始”为主题的宣传周活动。

 　 资料显示，在社会保障水平偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象时有发生。近年来，我国出生缺陷发生率不断上升。据卫生部的全国监测数据显示：出生缺陷发生率由2000年的110/万升到2011年的153/万；上海出生7天内新生儿监测数据2011年、2012年、2013年分别为105/万、117/万、97.5/万。

　　上海历来重视减少出生缺陷发生和提高出生人口素质工作，做好婚前、孕前、产前阶段的优生优育宣传和保健，率先在全国实施并规范管理新生儿疾病筛查工作。早在上世纪80年代，便在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两项筛查；2007年又全覆盖增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症两项筛查，筛查率均保持在98%以上。2002年，在全国率先开展全覆盖新生儿听力筛查，对出生3－5天的新生儿进行听力筛查，筛查未通过的婴儿在生后42天进行复查，复查仍未通过的婴儿转至定点的儿童听力障碍诊治中心确诊并治疗。

　　2011年，在第三轮公共卫生体系建设三年行动计划中，又扶持建立了“上海市生殖与优生技术中心”，建设成为生殖与优生相结合的学术高地和技术平台；开展了新生儿先天性心脏病筛查、婴幼儿发育性髋关节发育不良早期筛查、婴幼儿视力筛查、先天性泌尿系统疾病筛查等系列项目研究和试点；还为先天性耳聋患儿免费提供助听器或资助人工耳蜗手术，为苯丙酮尿症、戈谢氏病等罕见病患儿建立了医疗救助机制。

    （来源：文汇报 作者：陈青）