因子宫内膜癌

62岁阿姨牵出“家族病”

在浙大一院，35岁的杭州人李梅（化名）曾经陪伴着妈妈张阿姨熬过最漫长的抗癌时光，但罹患癌症的家族阴影就像悬在头顶的利剑，让她提心吊胆。

62岁的张阿姨不算幸运，从2005年起，全家人的噩梦开始，仿佛就再没中断过。她的父亲因“直肠癌”去世，唯一的弟弟也因“胃癌”不到50岁就早早离开。

几年前，张阿姨因为便血被确诊为“直肠癌”，经过浙大一院结直肠外科的化疗及手术治疗，本以为能消停一段时间，没想到麻烦却接二连三。

“患者已经绝经10年，此次突然出现阴道出血并伴有白带异常增多，我们首先就考虑为子宫内膜癌。”妇科主任钱建华主任医师清楚记得接诊张阿姨时的情形。

经过手术治疗，张阿姨恢复理想，但在术后一年的复查中，她又被胃癌缠上，浙大一院多学科专家团队，在攻克癌魔的过程中，发现张阿姨的三种癌组织类型各异，考虑都是原发性癌，并非转移癌，结合她的家族史及基因检测结果，终于解开了这家人多年的癌症梦魇，张阿姨一家都是由于错配修复基因突变导致的癌症发病，即林奇综合征。

这种“遗传癌”，病根在基因

林奇综合征是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征，由DNA错配修复基因（作用是纠正DNA复制过程中的错误来维持基因组的完整性）MSH2、MLH1、MSH6、PMS2突变或EPCAM缺失引起，约占新发子宫内膜癌的3%。林奇综合征患者发生子宫内膜癌的风险为（10-71%），结直肠癌为（10-47%），卵巢癌为（0-24%），发生肾盂癌、输尿管癌、胃癌、小肠癌、胆管癌、脑和皮肤癌等的风险也显著增加。

被诊断为林奇综合征怎么办

1. 结直肠癌筛查：从20~25岁开始进行结肠镜检查，每1-2年重复一次。

2. 妇科癌症筛查：女性从30~35岁开始，每1~2年做一次妇科B超检查和肿瘤标志物筛查，有异常出血等症状或子宫内膜增厚的患者应做子宫内膜活检，筛查子宫内膜癌。（特别强调：其中有肿瘤家族史的，特别是消化道合并妇科肿瘤患者，建议做基因检测排查林奇综合征。）

3. 胃癌筛查：从30-35岁开始进行上消化道内镜检查，每2-3年重复一次。幽门螺杆菌检测，阳性时进行治疗。4．尿路上皮癌：从30-35岁开始进行尿液分析。5 .皮肤癌：每年进行皮肤检查。

林奇综合征引发的癌症，首选方案仍是外科手术。

钱建华主任还特别强调，确诊林奇综合征的女性，建议在完成生育后进行预防性的子宫切除、双侧卵巢输卵管切除。

橙柿互动记者 金晶

通讯员 王蕊 江晨

来源：好奇实验室