黑斑息肉综合征究竟是什么病？黑斑息肉综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，患病率为1/200000～1/8000。主要表现为消化道多发多处的息肉，一些典型的患者会在口唇、手指、脚趾甚至其他部位长出明显的黑斑，斑块大小不一，这个病也因此而得名。

该院消化科主任表示：“这个病其实挺罕见的，做了这么多手术，遇到的P-J综合征患者还是屈指可数的。这种病是显性基因遗传病，突出的三个特征就是黑斑、胃肠道多发息肉、家族遗传性。”

高海德团队在谈论病情

“但并不是每个患者都会这么典型的黑斑的皮肤表现，而且加上过去人们对这种病的认识少，即使是遗传病，也很少能完整描绘出相关的家族图谱，所以家族史也不是每个患者都有的。”

“而被发现的原因，多同小李一样因为发生肠梗阻、肠套叠这些急症。这些类似蘑菇一样带蒂息肉，随着肠道蠕动则可能导致肠子套叠在一起，便出现了小肠套叠。”作为一种遗传性的息肉病，很多患者在三、四十岁的时候，可能就会出现息肉癌变的情况。所以确诊为P-J综合征的患者应定期做胃肠镜的检查，尽早切除息肉，尽可能减少恶变的机会。