基因测序是通过新型的基因测序仪分析组织、细胞、血液样本等生物样本的基因组信息，目前已广泛用于用于临床医学诊断、个体化用药指导、疾病发病机理研究、生命调控机制研究、和科学研究等领域。在近30年的发展中，基因测序市场保持着快速增长。尽管基因测序市场份额长期为巨头企业所持有，这也无法阻挡新型测序公司与资本的涌入。本文将重点盘点海外8家基因测序公司产品技术及其业务规模。

01

Illumina是测序市场的龙头企业，成立于1998年，总部位于美国加利福尼亚圣地亚哥。1999年，Illumina仅仅是是一家拥有25人的初创公司，现在根据Illumina官方说法，“世界上90%以上的测序数据都由Illumina仪器产生”。

2007年，Illumina宣布以6亿美元收购基因测序公司Solexa，而进军基因测序市场。2013年收购了无创产前诊断公司VerinataHealth。自2005年以来，Illumina在并购领域的投资已超过12亿美元。

在Illumina于2021年8月公布的最新财务数据显示，2021年第二季度公司迎来了创纪录的收入新高，第二季度收入为11.26亿美元，比上年同期增长了78%，第二季度的毛利率高达71.2%。公司CEOFrancisdeSouza认为，Illumina在NGS识别以及对COVID-19的变体检测两方面发挥了关键作用，并得以在大流行病中体现了Illumina长期以来形成的核心竞争力。

今年在旧金山举行的第39届JPMorgan医疗保健会议上，Illumina首席执行官FrancisdeSouza还宣布了一系列肿瘤学合作伙伴关系，旨在扩大其强大的综合基因组分析产品系列产品TruSight™Oncology的影响范围。

TruSightOncology500(TSO500)是一种仅供研究使用的综合泛癌检测，旨在识别523种已知和新兴的肿瘤生物标志物。TSO500利用肿瘤样本中的DNA和RNA来识别对癌症发展和进展至关重要的关键体细胞变异，例如小DNA变异、融合和剪接变异。基于TSO500的内容，Illumina将在TruSightOncology产品系列中增加一项体外诊断(IVD)测试。这种全面的肿瘤谱分析将具有与TSO500相似的化学分析，该产品目前正在接受监管机构的审查。预计今年将在美国和欧洲推出。