本文转自：杭州交通91.8

近日，在国科大肿瘤医院的示教室内，各学科专家团队正在进行一场远程会诊。德国汉堡一位19岁华裔少年，被确诊为心脏血管肉瘤，发病率在千万分之一以下。

突然胸闷气急，竟是得了罕见病

头颈及罕见肿瘤内科主任方美玉介绍说，华裔少年2003年出生，个子在1.88米左右，平时热爱运动，在2020年下半年的一天，突然感到胸闷、气急，送往当地医院检查发现，已有胸腔积液情况，同时肺里伴有转移灶。这一系列病症出现后，国科大肿瘤医院专家团队诊断为心脏血管肉瘤，心脏血管肉瘤转移到肺部，随后出现了胸腔积液。 经过治疗，稳定一段时间后，近期，心脏血管肉瘤又出现了新的进展，于是准备进行中德医疗双方的第二场远程会诊。

这种病，发病率在千万分之一以下

骨与软组织外科主任医师李涛解释，心脏血管肉瘤属于软组织肉瘤的一种，发病率非常低，全国每年的患者也就几十例，“我们医院每年接诊的患者也在个位数。”

国科大肿瘤医院罕见病及头颈内科主任方美玉告诉记者，“所有肉瘤的发病率为十万分之四，血管肉瘤的发病率是十万分之四中的十分之一不到，集中到心脏的肉瘤更少，概率比中500万还低。”

“体检，对于罕见肉瘤的涵盖不是很充分。有肉瘤的病人，往往是有症状了，才会来就诊。例如最近比较常见的情况是一些学龄孩子，运动的时候容易骨折，进一步诊断在拍片的时候，才会发现是骨肉瘤。”

每年2月的最后一天，为国际罕见病日。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高。在社会各界的共同努力下，人们对罕见病的关注越来越多。可以说，对罕见病患者的关注与社会的文明与进步程度密切相关。

通讯员 ：马华君 王屹峰

记者：王欣

审核：徐冉