导语：遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传疾病，具有很强的遗传倾向，主要表现为皮肤和粘膜水肿。该病主要是由于基因突变导致蛋白质水平和/或功能异常，最终导致水肿。由于遗传性血管性水肿相对少见，所以医生与患者之间的认知度仍然很低，因此该病常被误诊、误治，会严重影响患者的生活质量和生活，给家庭和社会带来沉重的经济负担。

01患上这种疾病的病因是什么？弄清楚患病的原因，我们才能够更好的治疗

（一）病因概述

遗传性血管性水肿是一种遗传病。该病的发病机制主要是C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI和PLG基因突变，导致蛋白水平和（或）功能异常，并最终增加缓慢刺激肽的水平。然而，一些患者的发病机制尚不清楚。

（二）基本病因

1、C1-INH缺乏型（HAE-C1-INH）：这主要是由于C1-INH基因突变，导致缺乏浓度或功能缺陷，从而导致水肿。

2、非C1-INH缺乏型（HAE-nC1-INH）

一些患者是由F12基因突变引起的。近年来，人们发现血管生成蛋白-1基因的突变和造山基因HE-PLG连锁也可能导致该病的发生。

（三）诱发因素

1、轻微外伤或手术，如擦伤。

2、诸如焦虑和压力等心理因素。

3、感冒、流感等。

4、一些治疗高血压和充血性心力衰竭的药物。

5、温度的变化，如突然的温度变化。

6、体力活动，如捶打或推割草机。

02患病后的症状表现，也是我们进行相关治疗的重要依据