本文转自：生活报

舌头抖动、乳房发育、扶着栏杆才能上楼

哈市五旬男子患上罕见“肯尼迪病”

发病率仅为1/10万

黑龙江省红十字（森工总）医院提供

生活报讯 （郭文妍 记者吴海鸥 薛宏莉） 三十年间，从全身乏力伴有手抖，到舌头抖动、乳房发育，再到扶着栏杆才能上楼……54岁的陈先生怎么也想不到，自己竟然患上了罕见的肯尼迪病。近日，在黑龙江省红十字（森工总）医院，副院长、神经内科主任吕首旭通过基因检测，帮四处求医的该男子找到了病因。据悉，这种遗传疾病的发病率仅为1-2/10万。

又称脊髓延髓肌肉萎缩症 手部震颤、肌肉痉挛多为首发症状

据了解，肯尼迪病又称脊髓延髓肌肉萎缩症，是一种性连锁遗传病，因美国神经科医生威廉·肯尼迪于1968年首次报道，故以其名字命名。该病临床表现以肢体近端和舌肌的萎缩、无力为主。手部震颤、肌肉痉挛多为首发症状，逐渐发展为全身尤其四肢远端肌肉无力、退化、萎缩，并引起舌肌、面部肌肉萎缩，导致吞咽困难、构音障碍，最终可致轮椅生活，或呼吸困难而死，或肺炎而死。“我们诊断的这位患者，就是从二十几岁开始出现全身乏力、手部抖动症状的，最初症状不明显也就没有在意，后来病情逐步发展，七八年前开始加重，发展到抓物无力、舌头和下颚抖动，现在上楼梯都得扶着栏杆。”吕首旭副院长介绍。

患者都是男性 起病年龄大多为中年

“这种疾病的病因与雄激素有关，而且患者都是男性。”吕首旭副院长解释道，这是由于肯尼迪病的致病基因是位于X染色体上的雄激素受体基因，呈隐性遗传。男性的性染色体是XY，所以男性X染色体只要存在基因变异就会发病；而女性的性染色体是XX，即使1条X染色体存在基因变异，但因另1条X染色体正常也不会发病。另外，这类患者体内雄激素受体基因（AR基因）突变后，与雄激素（睾丸酮）结合，由细胞质位移入细胞核时，会因不能被细胞核清除而产生毒性，继而造成神经细胞变性死亡。当神经细胞死亡数量累计到一定程度，就表现出肢体近端肌肉和舌肌的萎缩、无力等症状。吕首旭说，因携带致病基因的儿童雄激素水平较低，所以不会出现明显的症状。也正是因此，肯尼迪病起病年龄大多为中年男性、个别为青年男性。

易被误诊为渐冻人症 基因检测是确诊“黄金法则”

据了解，确诊肯迪尼病的“黄金法则”是基因检测。吕首旭副院长说，由于这种疾病和渐冻人症都是神经元的死亡引起的，症状与渐冻人症非常相似，所以会被误诊为渐冻人症，或者颈椎病、腰间盘脱出症。另外，吕首旭副院长提示，尽管肯尼迪病目前尚无有效治疗方式，但该病病程较长，日本曾对223例肯尼迪病患者进行跟踪调查，现象显示：出现手部颤抖的平均年龄为33岁；出现肌肉力弱的平均年龄为44岁；上楼需要扶栏杆的平均年龄是49岁；需要拄拐杖的平均年龄为59岁；非坐轮椅不可的平均年龄为61岁。因此，尽早确诊、规范治疗，对患者预后意义重大，可通过功能训练和医生指导用药延缓病程。而对于生育下一代，则可通过第三代试管婴儿技术阻断其在家系中的遗传，避免后代发病。