本文转自：人民政协报

“我不想当玻璃人，要是我也能像正常小伙伴一样奔跑，踢足球，那该多好啊！”有这样一群人，他们格外脆弱，不能摔、不能碰、处处要留心，哪怕是轻微的受伤也会血流不止，有可能落下终身残疾，甚至致命。他们就是血友病患者，也被称为“玻璃人”。

4月17日是第35个“世界血友病日”，今年的活动主题定为“人人可及：预防出血”。专家表示，坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是血友病防治的最佳途径。

血友病由女性携带传递，男性传递发病

“血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。根据缺乏的凝血因子种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约80%~85%。根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型（因子活性>5%~40%）、中型（因子活性1%~5％）和重型（因子活性<1％）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。”四川大学华西广安医院主治医师陈相言介绍，血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病或男性传递、女性携带。男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。

“人的血液中包含10余种凝血因子，发生出血时，会产生一系列复杂的连锁反应，最终实现凝血功能。而血友病患者少了一种凝血因子，凝血功能受阻，所以很难止住出血。”首都儿科研究所附属儿童医院主任医师刘嵘介绍，血友病患者以出血为主要表现，特点为关节或肌肉软组织出血，常在1岁左右学步时出现，导致相应部位的疼痛、肿胀，若未及时治疗，则会反复出血从而导致相应关节损伤、畸形、假瘤形成等后遗症，致命性出血如脑出血相对少见，但是致死率高。所以一旦发现有上述症状，应警惕血友病的可能。特别是家中已知有血友病遗传基因的男孩家长，更应该警惕血友病的可能性，如果发现异常请尽快到医院就诊并进行相关检查予以确诊。

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