本文转自：新民网

β-地中海贫血（后称“β-地贫”）是一种由血红蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病。在中国，广西、广东、福建、湖南、云南、贵州、四川等地是β-地贫的高发地区。无效造血是β-地贫的重要病理生理学机制之一，会导致不健康红细胞的产生及红细胞数目减少，从而引发贫血。

由于该疾病在过去治疗手段局限，部分患者依赖长期输血，现实中面临着血源紧张、血制品供应不稳定、铁超负荷等多重困境，也给家庭和社会带来沉重负担。全国政协委员、中华医学会血液学分会主任委员、苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授介绍，我国现有的治疗手段主要有四种，包括：造血干细胞移植、输血和祛铁治疗、促红细胞成熟治疗以及姑息治疗。

相对于儿童患者，罹患β-地贫的成人患者面临更大的挑战，传统治疗方案中，造血干细胞移植是唯一可能根治的手段，但存在移植配型、移植副反应和年龄限制等问题，对于无法接受移植的成人患者，则需要长期接受规范化的输血和祛铁治疗。然而，受限于血源紧张，以及对铁过载危害认知不足等原因，患者往往未能坚持规范化治疗，导致多种并发症的发生和全身多脏器不可逆损害，疾病治疗效果和患者生活质量都有待提高，创新药的需求迫在眉睫。

促红细胞成熟治疗方向日益受到关注，重组融合蛋白类药物通过促进晚期红细胞的成熟，提高血红蛋白水平，降低患者的输血负担和对祛铁治疗的依赖，有望提高治疗依从性，降低反复输血引起的潜在风险。注射用罗特西普是一种人工设计的融合蛋白，具体药物机制是，药物作用于红细胞成熟的晚期阶段，通过与调控红细胞成熟的关键因子——特定TGF-β超家族配体结合，降低异常增强的Smad 2/3信号通路的转导，从而恢复晚期红细胞成熟，使机体能够产生更多成熟红细胞。

作为全球首个且目前唯一的红细胞成熟剂，去年2月，注射用罗特西普被中国国家药品审评中心（CDE）授予优先审评资格，并于今年1月25日正式在中国获批，为国内输血依赖型β-地中海贫血患者带来了减轻输血负担的希望。这也是十余年来，中国首个获批的β-地贫创新治疗药物。

作为创新药物，促红细胞成熟治疗不但显著降低了需要定期输血的β-地贫成人患者的输血负担，还有望降低因输血导致的铁过载及并发症风险，为缓解血源紧张带来了积极的社会意义，其上市后将成为地贫防控体系的重要组成部分之一。

吴德沛教授倡导构建一个完备的、全生命周期的地中海贫血防控体系。要重视成人患者所面临的治疗手段局限、经济负担重等问题，积极推动创新药物的应用，让药物上市之后，提高药物的可及性，降低因病致贫、因病返贫的可能。源头控制要继续，要加强开展预防和筛查，国家层面要着手组织大规模地贫流行病学调查，完善相关流行病学资料库和监测网络，摸清地区的地贫患者的病情、基因型、数量，实现高发地区监测全覆盖；在地贫高发地区，加强婚前孕前、地贫检查制度化，组织各级医院对育龄人群开展地贫筛查、基因诊断、产前诊断，逐步实现重型地贫患儿零出生；各级卫生部门要积极组织形式多样的地贫防控，健康教育，营造全社会参与地贫防控的良好氛围。

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