本文转自：健康报

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治愈一名患儿，找到一条新路特约记者 陈明雁 通讯员 干玎竹 周煜

6年前，一名年仅6岁的患儿被诊断为重症系统性红斑狼疮，经规范治疗后并未取得满意效果。2年后，患儿突发持续高热和咳嗽，又被诊断为噬血细胞综合征和肺泡蛋白沉积症。通过全面细致梳理患儿病史，北京协和医院儿科找到了患儿全身多系统多发疾病背后的元凶——赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）。该院儿科团队联合南方春富（儿童）血液病研究院，使用异基因造血干细胞移植治疗LPI。

随访4年后，团队发现该患儿已经完全恢复健康，成为首个通过异基因造血干细胞移植治疗LPI的成功案例。近日，该案例相关论文发表在国际期刊《过敏及临床免疫学杂志》上，为其他罕见代谢性和免疫系统异常性疾病提供了新的治疗思路。

4年前，北京协和医院儿科团队对该患儿的病史进行全面复盘和综合分析后，发现了几个可疑之处：一是身高发育落后，进一步了解发现，患儿还存在语言和社会能力发育落后；二是患儿从小不喜欢吃高蛋白的食物，进食后容易腹泻，有一次进食炸鸡后甚至出现了意识丧失伴高氨血症；三是存在呼吸道反复感染病史。这些情况表明，患儿的病因可能是遗传代谢方面的问题。

儿科专家为患儿完善了血尿代谢筛查和全外显子测序。尿筛提示，患儿的尿赖氨酸、乳清酸、尿嘧啶的含量明显升高，基因测序结果发现SLC7A7复合杂合突变。至此，患儿的原发病得到明确诊断——LPI。

这是一种罕见病，因机体无法分解和利用赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸引起，其已被列入我国《第一批罕见病目录》。

虽然诊断终于明确，但治疗始终没有显著进展。截至目前，LPI仍没有特效药，临床常用的疗法包括限制蛋白质摄入量、补充精氨酸和其他营养支持等。但患儿的疾病不只是LPI这么简单，重症系统性红斑狼疮已经威胁到了她的生命，免疫缺陷导致反复感染，肾功能也持续恶化。

该院儿科免疫学专业组从LPI的发病机制入手，分析可能的治疗方案。在深入了解致病机理后，该科主任宋红梅邀请南方春富（儿童）血液病研究院李春富教授团队会诊。双方很快就治疗方案达成共识，认为虽然国际上尚无对LPI进行造血干细胞移植治疗的报道，但从发病机理上来看，异基因造血干细胞移植在治疗上有可行性；从既往经验来看，异基因造血干细胞移植在治疗其他代谢病中获得过成功。因此，这个方法值得一试。

儿科团队与患儿家属深入沟通后，患儿的父母同意对其进行异基因造血干细胞移植。李春富团队随即为患儿顺利完成配型和移植。移植后，患儿回到北京协和医院儿科复查，变化令人欣喜。噬血细胞综合征表现迅速缓解，系统性红斑狼疮和肺泡蛋白沉积症的症状显著改善，肝脾明显缩小，代谢、免疫方面各项指标陆续从增高上百倍恢复到正常水平。

今年已是患儿进行异基因造血干细胞移植后的第4个年头，儿科团队一直密切随访。在减停激素及免疫抑制药物后，患儿的症状没有复发，也没有严重的移植相关排斥反应，身体状况始终平稳。更令人惊喜的是，患儿的身高发育也开始追赶同龄人，她已经回归正常生活。

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