本文转自：中国科学报

文 ｜ 《中国科学报》 见习记者 陈祎琪

近日，北京协和医院儿科团队联合南方春富（儿童）血液病研究院在《过敏及临床免疫学杂志》上发表了一项使用异基因造血干细胞移植治疗赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）的研究成果。据悉，这是国际上首个通过异基因造血干细胞移植治疗LPI的成功案例，且长达四年的随访结果显示，该儿童患者已经彻底恢复了健康。

揪出“元凶”

2019年，童童病情再次反复，出现了持续高热、咳嗽、肝脾肿大、全血细胞减少等新症状，肺部CT显示广泛的磨玻璃样病变。结合新症状和相关化验结果，北京协和医院儿科为其作出“噬血细胞综合征+肺泡蛋白沉积症”的诊断。

为何这么多的重病都同时找上这么年幼的孩子？在北京协和医院儿科主任宋红梅的带领下，其团队经过全面复盘和综合分析童童的病史，发现了几点可疑之处：一是身高发育落后、语言和社会能力发育落后；二是童童从小不喜欢吃高蛋白的食物，进食后容易腹泻，有一次进食炸鸡后，甚至出现了意识丧失伴高氨血症；三是存在呼吸道反复感染病史。

这些隐藏的线索表明，童童的病因可能是遗传代谢方面的问题。经检查，童童的尿筛提示尿赖氨酸、乳清酸、尿嘧啶明显升高，基因测序结果发现SLC7A7复合杂合突变。至此，童童的原发病终于得到了明确诊断——LPI。

另辟蹊径

截至目前，LPI没有成熟的治疗指南，也没有特效药，临床常用的疗法包括限制蛋白质摄入量、补充精氨酸和其他营养支持等。因此虽然诊断已经明确，但童童的治疗始终没有明显进展，而且除LPI外，重症系统性红斑狼疮已经威胁到了她的生命，免疫缺陷导致她反复感染，肾功能也持续恶化。

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