“肝豆病”并非绝症，80%患者可基本治愈

    虽然没有“渐冻人”之于“肌萎缩侧索硬化”，“瓷娃娃”之于“成骨不全症”，“蜘蛛人”之于“马凡综合征”这样引人关注的别称，但“肝豆病”确实威胁着中国10万分之3人的生命。“肝豆病”即“肝豆状核变性”，是一种好发于青少年的神经遗传病，患者铜代谢发生障碍，可殃及脑、肝脏等多个器官。在以往，西方医学界认为该病患者平均寿命仅3年，治疗后或可延续至10年。

    然而，在近日举行的第三届国际帕金森病暨运动障碍学术研讨会上，上海市第一人民医院神经内科团队提出，在中西医结合治疗的手段下，“肝豆病”患者的生存期远超10年，其中80%的患者更是可以基本治愈。

    诊断：50%“肝豆病”患儿曾遭误诊

    小张今年刚满16岁，但他走路不稳、总是跌倒已经长达10年。家人一直认为这是他小脑不发达、平衡能力欠佳所致。直到近日，他说话时口齿越来越不清楚，父母才带他辗转前往医院就诊，“肝豆状核变性”这个略微拗口的遗传病名称才跳入小张父母的视线。

    据上海市第一人民医院神经内科王晓平教授介绍，虽然铜是人体不可缺少的微量元素之一，但如果铜不能从身体中正常排出进而沉积，就会对各器官产生毒性作用，主要以肝脏、大脑、肾脏和血液系统等多个重要器官功能紊乱最为常见。患者体内铜代谢严重紊乱，无法排出的铜不断侵害脑内神经细胞，所以走路会频频摔跤、讲话口齿不清。

    由于肝豆病的症状既多样又复杂，临床误诊率非常高，达到50%，部分偏远地区的患者由于不明病因，往往在错误治疗下瘫痪甚至死亡。如果青少年患者出现下列情况之一，就要警惕患“肝豆病”的可能性：不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化、一过性黄疸等；不明原因的肢体震颤；讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难；不明原因的步态不稳或动作不协调；持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。

    治疗：终身排铜可让患者与常人无异，生活中需远离铜制品

    在很长一段时间内，“肝豆病”被看做是“怪病”“绝症”，西方医学界认为其患者治疗后寿命也只有10年。不过，据王晓平教授介绍，采用中西医结合治疗配合终身排铜，“肝豆病”患者的寿命和生活质量可以基本和正常人一样。市一医院是上海市唯一的肝豆状核变性患者临床住院治疗中心，每年接诊200例次以上的“肝豆病”患者，在中西医结合治疗下，这些患者的病情都得到了很好的缓解，部分患者已经生活了四十余年。

    目前，青霉胺和葡萄糖酸锌是治疗“肝豆病”的首选药物，配合中药“肝豆汤”，可以起到很好的排铜效果。患者需要终身服药，使体内的铜维持在一个较低的水平，既满足自身生长代谢的铜的需要，又不能使体内铜的含量过高。大多数患者在一段时间的驱铜治疗后，都会出现不同程度的缓解，许多患者的生活质量可和正常人一样。

    除了药物“驱铜”，患者还务必保证周围环境处于“低铜”状态，日常生活中使用的炊具、餐具都不能用铜制的，铜锅、铜勺、铜制水龙头等都必须弃用。另外，患者要避免食用含铜高的食物，包括动物内脏、蟹、虾、乌贼、章鱼、、豆类、坚果类等。“含铜低的食物，像牛奶、蔬菜等可以放心食用。”王晓平教授表示，适宜肝豆病患者日常食用的低铜食物则包括精白米面、萝卜、藕、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、马铃薯等。

    据上海市第一人民医院肿瘤临床医学中心主任王理伟教授介绍，肿瘤的发生和转移与肿瘤细胞所处的内外环境，即“微环境”，有着密切关系、肿瘤细胞可以通过自分泌和旁分泌，改变和维持自身生存和发展的条件，促进肿瘤的生长和发展。全身和局部组织同样也能通过代谢、分泌、免疫、结构和功能的改变，限制和影响肿瘤的发生和发展。

    目前，通过全基因组测序的方法，胰腺癌的12条核心信号通路已明确，这些核心信号通路好比胰腺癌发展的“开关”，在不同的发展阶段有不同的信号通路激活并发挥作用。这为设计个体化药物提供了基础，有助于实现基于分子分型的个体化诊治。

    在治疗领域，以杀灭胰腺癌细胞为主的理念亟需改变，将胰腺癌作为一个整体进行治疗将成为今后的重点策略。由肿瘤内科、肿瘤外科、放疗科、影像科和病理科等学科专家共同参与，根据肿瘤的分子生物学特征、病理类型和临床分期等因素，结合患者的体能状况等进行全面的评估，制定科学、合理的诊疗计划。积极应用手术、放疗、化疗、介入以及分子靶向药物等手段综合治疗。据统计，在使用了多学科综合治疗模式后，胰腺癌患者5年生存率可提高10%~20%。