罕见病种类繁多、临床表现多样、病变常累及多器官、系统，导致诊断难、易误诊漏诊，部分罕见病患者可能需经历5年至15年才能确诊。而凭着丰富的临床经验，陈瑞敏带领的科室能根据症状锁定搜索范围，再结合基因检测等先进技术，顺藤摸瓜找出病因。

近日，陈瑞敏团队接诊了一名“黑”男孩，年方十二却满头白发，皮肤上布满细密的黑点。家长诉说：“我儿子皮肤生来如此，而且越来越黑，近年来头发也变白了，贫血越来越严重，出生以来四处寻医，都查不出是什么怪病。”

仅几天，“怪病”就在陈瑞敏团队的高招下“现形”：这是罕见病甲基丙二酸血症的一种极端罕见的亚型，加上这名患儿，目前全球已知的只有6例。

“此病任其发展将危及生命，一旦诊断清楚，是有药可医的。”陈瑞敏说，许多人以为罕见病确诊了也无可救药，其实不然，不少罕见病已可以通过规范治疗得到很好的控制和良好的预后。

能诊治罕见病的医生，被喻为“比罕见病更罕见”。陈瑞敏团队就是当之无愧的“罕见医生”，在他们科室，不少罕见病已成了常见病。

出彩在攀“峰”不止

近30年一直走在学科前沿

陈瑞敏团队的成功，基于长期以来紧跟学科发展的最前沿。

早在1994年，国内儿童内分泌遗传代谢学科方兴未艾，年轻的儿科医生陈瑞敏就坚定地选定了这个方向。赴上海新华医院进修深造，建立内分泌遗传实验室，成立省内首家儿童生长发育中心，创建福建省小儿内分泌代谢学组，考取国家基金资助出国访学……近30年努力，一步一个脚印攀登医学高峰。

在陈瑞敏带领下，福州儿童医院内分泌遗传代谢科从单人科室发展到现在拥有专科门诊、病房、实验室于一体的临床科研教学团队，目前拥有包括硕、博士在内的成员30多人，每年接诊来自全省各地乃至外省的患儿5万余人次。

陈瑞敏所带领的专科，开展内分泌遗传代谢性疾病及相关罕见病的诊治，医疗水平处于省内领先、国内先进，部分研究达国际先进水平，临床与科研工作都得到国内顶级专家的认可；去年获批成为国家卫健委能力建设与继续教育中心生长发育专项能力提升项目第一批培训基地（全国11家单位之一）。

救治患儿，让孩子们都茁壮成长，是陈瑞敏和她的团队最大的心愿。（全文共1850字）

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