地中海型贫血是血红素的血红蛋白链的合成发生问题，以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造，而使得红血球的体积较小；另一方面，没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩，形成无法配对的不稳定复合物，使血球容易破裂而缩短红血球的寿命。

　　地中海型贫血最重要的α型( 甲型 )与β型( 乙型 )两种。

　　在α型地中海贫血中，α血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失，而β血红蛋白链的合成则不受影响；在β型地中海贫血中，β血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失，而α血红蛋白链的合成则不受影响。

　　地中海型贫血除了好发于地中海沿岸居民外，也常见于中国大陆长江以南、东南亚和台湾地区。此症为单一基因自体隐性遗传疾病。

　　若夫妻为同型地中海型贫血的基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4 的机会为正常，1/2的机会为基因携带者者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。