深夜急诊室，来了一位18岁小伙子，看他一眼你就印象非常深刻，因为他上下嘴唇密密麻麻长了好多小的黑痣。此刻，他腹痛难忍，差点都想地上打滚了，医生快速给他做腹部CT检查，结果显示肠套叠，导致肚子里小肠粘连、腹痛剧烈。医生体格检查还发现，小伙子手指、脚趾上也都同样长了好多黑痣。

这一“多痣”特征让医生想起曾经有一个类似病例，是一位28岁女青年，因为腹痛、便血来医院看病，她的上下嘴唇、手指和脚趾也是密布着很多小的米粒样黑痣。女青年父亲在56岁时因黑斑息肉综合征、消化道多发息肉、结直肠癌腹腔广泛转移医治无效去世，胃镜和肠镜检查显示：肠道散在多发大小不等的息肉。根据女青年的家族史，体征及辅助检查结果，黑斑息肉综合征诊断明确，对女青年进行肠道手术，清除这些可能癌变的息肉，同时病理快速检查证实，息肉为错构瘤性质，这证明了黑斑息肉综合征诊断无误。

医生记得，当时手术顺利，女青年的所有消化道息肉全部切除，治疗结束2个月，她就恢复了常规饮食，营养状况良好，体重增加了6斤。这位小伙子的情况和女青年类似，医生马上询问他的家族史，有无其他亲属有类似黑痣等病史，小伙子回答说家里人并没有类似情况。

小伙子到底是不是黑斑息肉综合征？

医生根据临床症状，体检特点，CT结果，仍然高度怀疑他就是黑斑息肉综合症。小伙腹痛剧烈，必须立即开腹手术，解除肠道黏连，同时可以查验是否有多发息肉以及息肉病理特征。

手术顺利，术中所见验证了医生的判断：顺着肠管一摸，只见一簇一簇的息肉，不均匀的散落分布生长在小肠上！术中切除息肉送病理检查，证实息肉是错构瘤性质，完全证实了黑斑息肉综合症的诊断。和之前那位女青年的治疗方案一样，清除所有肠道息肉，防止息肉后期癌变。

医生忠告：此类病人发生癌变风险是正常人群的25倍

黑斑息肉综合征是一种罕见的基因遗传病，又称普杰（Peutz-Jeghers）综合征，以多发性全消化道错构瘤性息肉、口唇及指趾端黑斑为临床特征。最早是Peutz医生于1921年在一个荷兰家系中发现了这种疾病,之后1945年Jeghers医生首次详细地描述了这种病的临床表现。这类病人的特点就是一些典型的病人会很明显的在口唇、手指、脚趾这些地方甚至其他部位以外都长的许多这些黑斑，有大有小的，看起来和我们长的痣差不多。

值得注意的是，黑斑息肉综合征非常容易发作成结肠癌，发病者罹患结直肠癌的风险较正常人群高25倍！因此一旦确诊，必须手术清除所有息肉！为什么小伙子家里其他人没有这个病？虽然这个病是基因遗传病，但不是所有家族成员都有，而且不是每个病人都有这么典型的黑斑的皮肤表现，而且加上过去人们对这种病的认识少，即使是遗传病，也很少见能完整描绘出相关的家族图谱，所以家族史也不是每个病人都有的。

医生提醒：这个病的治疗关键是及时切除消化道多发性息肉，由于很多是内镜下如胃镜或肠镜下操作，而有的息肉部位较深，最好由胃镜或肠镜操作熟练的医生进行手术，避免误伤肠道导致并发症。

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