今天是 国际罕见病日。

欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。特意选在2月29日这个四年才有一天的日子，就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。其后，为了方便纪念，各国统一将 每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

提起罕见病，人们心头不免掠过一丝忧伤。它的未知与神秘，让我们不得不正视 医学的局限，也让很多孕妈和宝妈担忧和忐忑。

罕见病其实不罕见

所谓罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病。又称为“ 孤儿病”，一般为慢性、严重性疾病， 常危及生命。

中国目前对罕见病尚无官方定义，更无罕见病患者的权威估算人数。

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的 0.65‰～1‰之间的疾病或病变。由此推算，就算按照最低发病率，中国的罕见病患者也逾千万。 千万级的数字，是不是可以说罕见病的群体也并不罕见呢？

以上只是理论上冰冷的数字，在现实生活中， 白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称相信大多数人在成长过程中都曾经听说过甚至遇见过。近年来，随着国家和媒体越来越重视，“ 人鱼宝宝”（并腿畸形）、“ 瓷娃娃”（成骨不全症）、“ 牵线木偶人”（多发性硬化症）等被赋予诗意的疾病代称也越来越为大众所了解。不管是直白的名称还是美丽的代称，其实罕见病离我们并不远。而这些文字后面承载的，其实都是罕见病患者难以言说的痛。

家庭难以言说的痛

罕见病是如何发生的呢？

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