导语：长Q-T间期综合征会反复出现晕厥、抽搐甚至是心源性猝死。心脏中的离子通道蛋白及其调节蛋白的功能失调。根据发病原因，可将其分为先天 LQTS和后天 LQTS，而先天性LQTS是一种常见的单基因遗传疾病。未接受治疗的患者一般预后较差，而积极、有效的治疗可以提高患者的预后。

01长Q-T间期综合征的病因及临床表现

1、病因的临床研究

长Q-T间期综合征有多种原因，糖尿病等因素会引起心脏离子通道的重构，使其复极化时间延长，从而引起 LQTS。

(1)先天性LQTS

它是一种基因变异，它与心脏中钠、钾、钙离子通道有关。目前已知的致病基因有14种，突变位点超过1200个。这些患者中有12例导致了罗曼诺-沃德综合征，2例导致了耶韦尔-郎格尼尔森综合征（JLN综合征）。RW综合征是常染色体显性遗传，其子代的发病率为50%。JLN综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。LQTS也有可能与婴儿猝死综合征有关。

(2)获取LQTS

严重的心律失常：病窦综合征，房室传导障碍。

心脏方面的疾病有二尖瓣脱垂综合征、心肌缺血、心肌梗死、严重的心衰等。

中枢神经系统的疾病有：蛛网膜下腔出血、脑卒中、脑外伤等。

其他疾病有：甲状腺功能减退、蛋白代谢增加、人体免疫缺陷病毒感染、自主神经性疾病等。

2、征兆

长Q-T间期综合征的主要症状是室性心动过速、心室颤动、心室骤停，室性心动过速一般是尖锐扭转室速（TDP）。不同的病人会出现不同的症状，相同的病人在不同的时期会有不同的表现。可出现轻度眩晕、抽搐、晕厥甚至突然死亡。一次发作一般是短期的，而且是自我控制的，但是会出现持续性的晕厥或者突然死亡。先天性LQTS可根据基因型的差异而有特异的表现，例如 JLN综合征也可能同时存在神经性耳聋等。因尖端扭转性室速的反复出现，会导致患者出现晕厥、猝死等严重的并发症。

02长Q-T间期综合征的临床表现与诊治

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