本文转自：齐鲁晚报

山东大学附属生殖医院生殖遗传科

三级预防治疗,源头阻断遗传病

作为山东省生殖遗传领域龙头科室,山东大学附属生殖医院生殖遗传科打造针对出生缺陷和遗传性疾病携带者的一级预防治疗机制,从源头去阻断遗传病的发生。

记者焦守广

实习生宋家瑞

在山东大学附属生殖医院生殖遗传科,遭遇遗传病困扰的患者不在少数,很多前来求医的夫妻双方都对遗传性疾病知之甚少。“还有过一对夫妻连续生了两个不正常的孩子,怀第三个的时候,做产前诊断,发现又是一个不正常的孩子。”山东大学附属生殖医院副院长、生殖遗传科主任颜军昊问患者,为什么不在怀第二个孩子的时候就来做产前诊断呢?患者简单的认为第一个孩子不正常只是一个偶然的事情,第二个就会正常。

“在生活中,很多老百姓甚至普通的临床医生,对常见的遗传性疾病没有一个足够的、清醒的认识,所以未能意识到疾病的发生并及时阻止。”颜军昊表示,呼吁社会重视生殖遗传疾病,进而减少罕见病的发生,减少遗传性出生缺陷的发生,这样能够节约社会资源,提高人口素质。

颜军昊介绍,生殖医学是近几十年才逐渐发展起来的一个新兴学科,山东大学附属生殖医院生殖遗传科也是近十多年才成立的。上世纪末,大家对生殖医学的了解非常的少,仅仅少数医院或者大机构有试管婴儿。

颜军昊介绍,除了传统的普通的人工受精、试管婴儿,生殖医学已经发展到了第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测)。颜军昊介绍,生殖遗传科在普通的试管婴儿的基础上,为有不良孕产史、复发性流产和存在出生缺陷风险的夫妻提供遗传学检测。针对一些遗传性疾病或出生缺陷,生殖遗传科可以通过胚胎植入前遗传学检测的方法,在试管婴儿胚胎植入前,体外胚胎的阶段,对胚胎进行检测,从而发现并预防遗传性疾病等出生缺陷。“生殖遗传科的任务不仅是治疗不孕不育,帮助减少出生缺陷也是我们所肩负的责任。”

随着学科和技术的发展,生殖遗传科也创新性地研究新的治疗方法和诊疗机制。颜军昊表示,最开始,科室只能被动地解决已发生的问题,现在生殖遗传科能主动帮助患者筛查排除大部分的显性或隐性风险。

在颜军昊看来,生殖遗传科将来的发展,不只是局限于生殖遗传本身,它会涵盖孕前筛查、产前筛查、出生后的监测,甚至儿科的医生也会参与进来,形成一个针对遗传性出生缺陷和遗传性疾病携带者的三级的、全面的预防治疗机制,从源头去避免遗传病的发生。

在2022年度山东医疗健康年度盛典上,山东大学附属生殖医院生殖遗传科获得“责任科室”奖项,作为一名医者和科室带头人,颜军昊表示,医生本身就肩负着救死扶伤的责任,在生殖遗传科尤其感觉责任重大、重任在身。面对的不仅仅是一个胚胎、一个孩子,更关系到两个家庭、两代人的健康和生活。“我们的责任要求我们尽最大努力,保证每一个孩子的健康最大化,对待患者要更加的严谨、细致、负责。”

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