明珠号

警惕!头会摇、手会抖、脸会抽……可能是“怪病”!

2021-06-18 14:01 来源: 健康界

因此,在复杂的运动障碍疾病中应用复杂的分子遗传学技术,就像拿着两张复杂的地图,必须把两份地图都清晰地读懂,才能找到最终的宝藏。

然而,正是在这么一条艰难的道路路上,团队不断取得着突破,在患者和同行口中传唱着一个又一个故事:

▶通过基因检测明确“帕金森病三兄弟”的根本病因,然后通过深部脑刺激术和药物、康复相结合精准治疗,实现了“让坐轮椅的脱离轮椅,让拄拐杖的扔掉拐杖”的“小奇迹”。

▶鉴定首个家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫致病基因SAMD12,使该病的分子遗传学诊断成为可能。

▶国际上首次鉴定原发性家族性脑钙化新致病基因JAM2,并评估该病的患病率,提出其为被低估的常见运动障碍疾病。

▶连续2年组织召开相关运动障碍疾病的国际研讨会,在国际舞台引领相关运动障碍疾病的临床和基础研究。

▶录制完成“手把手教您诊断帕金森病”系列免费公开课,深入浅出教学帕金森病的诊断方法,让每位最基层的医生看了视频就能大致诊断帕金森病。

03.

站上国际舞台

分享我们自己的经验

基于上述突破和成果,神经内科团队在国际上也正受到越来越多的关注。

就在前不久,在神经内科多年的培养下,团队登上了——由汇聚了运动障碍疾病领域国际上最顶尖临床专家、科学家和其他相关专业领域学者的权威国际组织——国际帕金森病与运动障碍疾病学会(MDS)组织的第七届亚太地区帕金森与运动障碍疾病大会(AOPMC),进行了重要报告和讨论交流。

其中,罗巍进行了题为“运动障碍疾病的遗传学(Genetics of Movement Disorders)”主题报告,分享了其如何应用分子遗传学技术和手段,在复杂、疑难的运动障碍疾病中,进行更精准的诊断。

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