团队成员之一的岑志栋博士分享了他们的最新研究成果。通过最新的三代测序技术，他们探索家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫这一运动障碍疾病的基因型-表型关系，为该病的诊断、病情评估、病情进展预测等均提供了重要参考信息，可帮助临床医生更好地管理疾病。

团队还向全球该领域顶尖专家分享了他们诊治的一例非常特殊的病例。从最常见的运动障碍疾病症状——震颤，通过细致的神经系统查体、家族史询问、影像学检查，一层层剥丝抽茧，最终通过分子遗传学检测和病理检测确诊为十分罕见的特殊疾病——神经元核内包涵体病。

每周末，团队成员就会围坐在一起，讨论这周来就诊患者的相关诊断、鉴别诊断、治疗等情况，并分享全球运动障碍疾病的最新进展。

“每一次门诊，都会有一些无法明确诊断的疑难患者前来就诊。我不是神医，并不是每个疑难病例都能看一眼就诊断。但我们会详细评估、记录好患者的情况，每周总结讨论，分配任务进一步查资料明确下一步检查方案，最终一个个攻克疑难未诊断疾病。因为有现在这个团队，越是碰到疑难的病例，我越是觉得有责任和信心，在我们这里帮助患者解决问题。”团队的这番决心和自信，是多年来不断努力进取、不断进步成熟带来的底气。

04.

展望未来

做患者们的灯塔和港湾

面对复杂的运动障碍疾病，不仅仅是患者，甚至很多神经内科专科医生也并不对疾病的治疗抱有太大的期望。

然而，浙大二院运动障碍疾病亚专业牵头人张宝荣教授以及罗巍主任医师等，总是鼓励患者，告诉他们要相信现代医学和科学的发展。

“基因治疗”已经在部分疾病成为现实，它也必然会成为更多目前无法治疗疾病的解决方案。

“今天我们先通过分子遗传学技术明确疾病的诊断，明天我们就有可能在第一时间获得疾病根治的途径。”

“有时去治愈、常常去帮助、总是去安慰”

对于复杂的运动障碍疾病

我们不能只是给患者一纸冰冷的“诊断书”

更要给他们希望

学会与疾病共存

等待着疾病最终被攻克的那天

作者丨研究生 陈淑淇

图片丨神经内科

指导丨神经内科 张宝荣 罗巍

责任编辑丨童小仙

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来源：健康界

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