这些“怪病”背后

又潜藏着复杂的疾病诊断和发病机制

它们可能是

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正如上述一系列复杂又拗口的疾病名称一样

运动障碍疾病是神经内科疾病中

一大类复杂多变

且非常难以被准确诊断的疾病

在这一领域

也积聚着大量的疑难未诊断疾病

因为拳王阿里，帕金森病（Parkinson’s Disease）作为最常见的运动障碍疾病之一，已被广大人民群众所熟识。

但你可能不知道，在众多被诊断“帕金森病”的患者中，潜藏着各种被误诊的其他运动障碍疾病患者。

帕金森病和非典型帕金森症，就像“李逵”和“李鬼”一样，十分难以鉴别。

来自权威期刊《Neurology》的一篇报道显示，以最终尸检病理结果为诊断金标准，即使是全球顶尖的运动障碍疾病专家，他们对首次就诊患者和起病五年内患者诊断为帕金森病的准确率分别仅有26%和53%。

在浙大二院神经内科主任张宝荣教授牵头组建的运动障碍疾病亚专业组，罗巍主任医师是其中一员，鉴别成了这个专业组重要的医疗内容。“对于运动障碍疾病，只有在准确诊断的前提下，我们才能给予患者最合理的疾病治疗和管理方案。”

02.

二十余年积累沉淀

为运动障碍疾病患者找出路

然而，运动障碍疾病的复杂性，远不是医生个人经验的积累可以克服的。深知这个道理，神经内科派遣罗巍先后前往美国、英国、法国等进行访问、交流和学习。

带着这些访学经验，经过近20年的耕耘与建设，基于自身在分子遗传学领域的坚实基础，通过医工信多学科交叉深入合作，目前，神经内科团队集成了分子遗传学技术、分子影像学技术、人工智能与穿戴设备技术，可谓“工欲善其事必先利其器”，全副武装应对复杂的运动障碍疾病。

在目前这些“利器”中，分子遗传学技术可能是其中的“倚天剑”，其指导疾病诊断的意义，不亚于“病理诊断”这一金标准。

它不仅可以帮助明确临床诊断，也可以为后续的治疗带来希望，同时能够指导家庭进行优生优育。

然而，分子遗传学又是一块极其复杂的领域。不同于一般的血常规、血生化检测，对照着相关指标的正常参考范围，普通人都能大概看懂正常与否，一份分子遗传学报告对于一位没有遗传学基础的专科临床医生而言，可能依然是一本无法解读的“天书”。

同时，纷繁复杂的不同分子遗传学检测技术，就像“利器”的不同招式，如何合理搭配使用，发挥出它们的最大效能，又是很有讲究和技巧的。

在运动障碍疾病中，遗传因素是重要的根本病因之一，然而其分子遗传学水平确诊率差异巨大（在10.1%至61.8%之间），受到表型、人群、遗传模式、检测方法选择等多种因素的影响。

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