【衡道丨笔记】「三甲病理现场」课程学习笔记(十一):黑色素瘤BRAF突变及靶向治疗原理

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【衡道丨笔记】「三甲病理现场」课程学习笔记(十一):黑色素瘤BRAF突变及靶向治疗原理

2021-08-26 09:40 来源:明珠号 人民资讯

(1)不同人种、不同亚型的黑色素瘤患者BRAF突变发生率存在差异

(2)中国黑色素瘤患者中,约1/4为BRAF突变型

6.V600突变是转移性黑色素瘤中最常见的BRAF突变

(1)BRAF V600E是最常见,也是最易检测的突变,但其他BRAF突变类型的患者,如V600K,对BRAF抑制剂治疗有响应5

(2)每种突变类型的频率随地域和研究地点的不同而变化:澳大利亚患者样本中的V600K突变比其他国家更常见2

BRAF突变是黑色素瘤预后不良的因素

1. BRAF突变与AJCC分期较高的黑色素瘤预后不良相关

(1)一项基于人群的研究使用多变量模型评估了912例患者的临床病理特征(中位随访期7.6年):BRAF+ 30%;NRAS+ 13%;WT 57%

(2)BRAF突变:与肿瘤增厚、溃疡相关;与晚期(T2b期或更高期别)肿瘤死亡率显著增加~3倍有关

(3)对于较高危肿瘤(T2b/T3a/T3b/T4a/T4b期原发性黑色素瘤),5年生存率分别为:

i. WT型 (n=76):82%;对数秩检验,P=0.28

ii. BRAF+ (n=35):71%

iii. NRAS+ (n=33):73%

2. 晚期/转移性黑色素瘤BRAF 突变与更差的预后相关

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