（1）对37例原发性黑色素瘤及其相邻癌前病变的150多个位点进行293例癌症相关基因测序1

（2）多数病例出现MAPK通路激活（BRAF或NRAS突变）1

（3）癌前病变携带导致进展的其他突变，包括：ARID1A, TERT启动子, CDKN2A, SWI/SNF亚单位基因等

因此BRAF可被视为导致癌细胞具有生长优势的驱动突变1-3

4.BRAF突变是黑色素瘤中最常见的驱动突变

（1）BRAF and NRAS 是皮肤黑色素瘤中发生率最高的驱动突变1

（2）BRAF突变最常发生在15号外显子，主要涉及一个点突变，导致缬氨酸被谷氨酸取代 2

（3）黑色素瘤中的其他常见突变包括:

– 22% AKT/PI3K3

– 5%-20% PTEN4

– 3% c-KIT (在肢端和粘膜黑色素瘤中发生率为35%-40% )3

（4）BRAF突变黑色素瘤在躯干黑色素瘤中比较常见，与慢性日光损伤不相关5

5.BRAF突变在中国黑色素瘤患者中的发生率

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